Publicado por el equipo de Bupa de información sobre la salud, abril de 2010.
 
Esta hoja informativa está destinada a quienes padecen de la enfermedad de Huntington, o a quienes desean informarse sobre el tema.
 
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que provoca una degeneración de las células cerebrales. Esto resulta en una pérdida progresiva de la capacidad mental, control del movimiento y cambios en la personalidad.
 

Acerca de la enfermedad de Huntington
Síntomas de la enfermedad de Huntington
Causas de la enfermedad de Huntington
Diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Tratamiento de la enfermedad de Huntington
Consideraciones especiales

 

Acerca de la enfermedad de Huntington

 
La enfermedad de Huntington provoca un daño progresivo a las células en áreas del cerebro llamadas ganglios basales y corteza cerebral. Estas áreas están encargadas del control del movimiento, planificación, motivación y personalidad.
 
La enfermedad de Huntington suele desarrollarse entre las edades de 30 a 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad. Los síntomas, que varían según la persona, empeoran gradualmente, a veces en un período de hasta 20 años.
 
Anteriormente, a la enfermedad de Huntington se la denominaba corea de Huntington. Corea significa entrecortado, movimientos involuntarios (un síntoma principal de la enfermedad).
 

Enfermedad de Huntington juvenil

La enfermedad de Huntington juvenil es un tipo de enfermedad de Huntington antes de los 20 años de edad, y por lo general es más grave. Afecta a alrededor de cinco a 10 de cada 100 personas con la enfermedad de Huntington.
 

Síntomas de la enfermedad de Huntington

 
A veces, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington se pasan por alto. Esto se debe a que al principio son moderados y personas sin la enfermedad pueden tener los mismos síntomas.
 
Se pueden tener síntomas de la enfermedad de Huntington durante mucho tiempo antes de descubrir que se padece de la enfermedad.
 
Los primeros síntomas incluyen:
 

  • temblor leve
  • torpeza
  • falta de concentración
  • irritabilidad
  • problemas de memoria a corto plazo
  • cambios de humor
  • depresión

 
Si usted tiene estos síntomas, consulte a su médico de cabecera.
 
Los síntomas siguientes se dividen en tres categorías. Con el tiempo, estos síntomas empeoran y eventualmente necesitará de cuidado constante.
 

Síntomas físicos

Los síntomas físicos incluyen corea (movimientos involuntarios de los miembros, rostro y cuerpo). La corea puede dificultar el caminar, hablar y tragar. Puede perder peso debido a la dificultad para tragar y beber, y porque quema más calorías debido al continuo movimiento. Su habilidad para coordinar el movimiento empeorará gradualmente a medida que la enfermedad avance.
 

Síntomas emocionales

Los síntomas emocionales incluyen depresión, no sólo por la carga de tener un trastorno progresivo, sino también como resultado directo del daño a ciertas células cerebrales. Puede sentirse frustrado por no poder trabajar o realizar tareas que antes eran simples. Podría comportarse de manera terca, tener cambios de humor, estar más irritable y antisocial que lo usual, o tener menos inhibiciones.
 

Síntomas conductuales

Los síntomas conductuales incluyen una pérdida del estímulo e iniciativa. Puede parecer perezoso o desinteresado de la vida, pasar los días haciendo muy poco o descuidando su higiene personal. Además, podría perder la capacidad de organizarse y hacer más de una tarea a la vez. En las últimas etapas de la enfermedad, puede perder la memoria y entender menos el habla.
 
Los síntomas conductuales de la enfermedad de Huntington son, generalmente, los más preocupantes para usted, su familia y cuidadores. Es posible que su personalidad se convierta más egocéntrica y desmotivada, tensando las relaciones personales.
 

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil

Los síntomas son parecidos a los de la enfermedad de Huntington, pero la rigidez muscular (músculos tiesos) es más común y los movimientos involuntarios son menos probables.
 
Si padece de la enfermedad de Huntington juvenil, por lo general, primero desarrollará síntomas en su adolescencia. Puede estar irritable y agresivo, y actuar de forma inusual, posiblemente comportándose de una manera social o sexual inapropiada.
 

Causas de la enfermedad de Huntington

 
La enfermedad de Huntington es provocada por un gen defectuoso que viene de familia. El gen produce una proteína llamada Huntingtin. Los científicos aún investigan cómo es que este gen defectuoso provoca la enfermedad.
 
La mayoría de los genes se presentan en dos copias: una de la madre y otra del padre. El gen defectuoso que provoca la enfermedad de Huntington es dominante. Esto significa que si usted hereda una copia de este gen de uno de sus padres, continuará desarrollando la enfermedad en algún momento de su vida.
Si uno de sus padres padece de la enfermedad de Huntington, tiene una de dos posibilidades de heredar el gen defectuoso. El riesgo es uno de dos para cada niño.
 
 
Aproximadamente tres de cada 100 personas con la enfermedad de Huntington parecen no tener antecedentes familiares de la enfermedad. Esto puede deberse a que familiares de generaciones anteriores no les diagnosticaron la enfermedad, ya sea por muerte prematura u otras causas, o pérdida de contacto, por ejemplo por adopción.
 

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington

 
Pruebas genéticas pueden mostrar si usted tiene el gen defectuoso que provoca la enfermedad de Huntington. Estas se dividen en tres categorías: de diagnóstico, presintomática y prenatal.

 
Pruebas de diagnóstico

Estas pruebas se realizan si usted tiene síntomas de la enfermedad de Huntington. Dos análisis de sangre. Los resultados de estas pruebas demorarán entre cuatro y seis semanas. Le ofrecerán asesoramiento psicológico antes de realizarse los análisis de sangre.
 

Pruebas presintomáticas

Estas pruebas se realizan si usted no tiene síntomas de la enfermedad de Huntington, pero tiene familiares afectados. Las pruebas revelarán si usted desarrollará o no la enfermedad, pero no cuándo ocurrirá.
 
La decisión de realizarse estas pruebas es muy seria y le recomiendan no apresurarse en tomar una decisión. Un resultado positivo puede ser devastador, ya que significa que un día usted se enfermará gravemente. Muchas personas prefieren no enterarse y en su lugar vivir su vida al máximo. Si sus padres no se han realizado pruebas, también existen problemas, ya que si usted obtiene un resultado positivo significa que uno de sus padres también posee el gen defectuoso.
 
Antes de realizarse la prueba, deberá seguir los consejos de un orientador genético sobre las implicaciones de hacerlo. En el Reino Unido, no puede realizarse pruebas presintomáticas si es menor de 18 años de edad.
 

Pruebas prenatales

Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington, puede realizar estas pruebas en su bebé no nacido. Las pruebas prenatales se realizan al final del primer trimestre (primeras 12 semanas) del embarazo. Se puede utilizar para calcular el riesgo de que el niño desarrolle la enfermedad en su vida adulta. Le ofrecerán asesoramiento psicológico antes de realizarse las pruebas prenatales.
 

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

 
En la actualidad, no existe una cura para la enfermedad de Huntington, pero existen formas de controlar los síntomas.
 
Le pueden recetar medicamentos para disminuir los movimientos involuntarios, y aliviar la depresión. Los medicamentos antipsicóticos y eutimizantes pueden ayudar con los trastornos emocionales.
 
A continuación se incluyen otras formas para controlar los síntomas.
 

  • Los terapeutas del lenguaje y el habla pueden ayudarle a mejorar su forma de comunicarse y a tragar.
  • Los dietistas pueden asesorarle con respecto all consumo adecuado de calorías y nutrientes para evitar perder peso.
  • Los terapeutas ocupacionales pueden propocionarle equipos para ayudarle a comer, como alfombras antideslizantes y absorbentes, y a adaptar su casa para que sea segura según sus necesidades.
  • Los fisioterapeutas pueden ayudarle con los problemas de equilibrio o musculoesqueléticos.

 
Los grupos de ayuda y de asesoramiento psicológico pueden ser de ayuda para usted y su familia.
 

Consideraciones especiales

 

Tener un bebé

Si sabe que tiene el gen de la enfermedad de Huntington, puede elegir realizarse una fertilización in-vitro (FIV), donde los embriones son sometidos a una prueba para detectar el gen de la enfermedad de Huntington, y solamente se implantan en su útero aquellos que no lo tienen. A esto se le llama diagnóstico genético de preimplantación.
 
En el Reino Unido, el diagnóstico genético de preimplantación está solamente disponible para los padres que ya saben si tienen el gen de la enfermedad de Huntington, en ciertas clínicas autorizadas por Human Fertilisation and Embryology Authority.
 

Futuro promisorio

Los científicos están investigando varios medicamentos que podrían demorar el progreso de la enfermedad de Huntington. Algunos de estos son promisorios y se están probando en pruebas clínicas. Los ejemplos incluyen un medicamento antibiótico llamado minociclina y el suplemento nutricional, coenzima Q10.
 
Algunos estudios clínicos han utilizado células madre (la forma más básica de las células de las que otras se desarrollan) para generar células que pueden ser transplantadas en el cerebro de las personas con la enfermedad de Huntington para mejorar sus futuros. Sin embargo, la investigación recién está en sus comienzos.
 
Los científicos también esperan que la investigación de la interferencia por ARN (iARN), que potencialmente puede desactivar cualquier gen en el cuerpo, lleve a un tratamiento efectivo en el futuro.

Esta sección contiene respuestas a preguntas frecuentes sobre este tema. Las preguntas fueron sugeridas por profesionales de la salud, comentarios en el sitio web y consultas por correo electrónico.
 
 

Tengo el gen defectuoso que provoca la enfermedad de Huntington. ¿Existe alguna manera de evitar el desarrollo de la enfermedad?
¿Qué involucra una prueba genética?
Mis padres no padecen de la enfermedad de Huntington y no existen antecedentes en mi familia, pero la hermana de mi padre acaba de ser diagnosticada con la enfermedad. ¿Estoy en riesgo?
¿Durante cuánto tiempo viven las personas con la enfermedad de Huntington?
¿Cómo puedo decirle a mi hijo que tengo el gen de la enfermedad de Huntington?
 
 

Tengo el gen defectuoso que provoca la enfermedad de Huntington. ¿Existe alguna manera de evitar el desarrollo de la enfermedad?

 
No, si ha heredado el gen defectuoso, llegará un momento en que desarrollará la enfermedad.

 
Explicación

Los genes son partes de códigos dentro de cada célula que le dice qué hacer. Sus genes determinan sus características, como el cabello y color de ojos, y actúan como un plan para el crecimiento y desarrollo del cuerpo. En particular, cada gen actúa como una instrucción para las células sobre cómo generar proteínas, los componentes de los tejidos del cuerpo, como los músculos, la piel y los nervios. Distintos genes están activos o inactivos (“apagados”) en las diferentes células a lo largo de la vida.
 
En la enfermedad de Huntington, un gen defectuoso lleva a la producción de una proteína nociva llamada huntingtin en el cerebro. Este gen defectuoso se conoce como mutación y su largo puede variar. El largo de la mutación tiene un efecto sobre la edad en la que usted desarrolla la enfermedad y en lo grave que pueda ser. Cuanto menor sea la mutación, mayor será la probabilidad de que usted no desarrolle la enfermedad hasta más tarde y sus síntomas podrían ser más leves. El tamaño de la mutación puede cambiar entre generaciones. Raramente, algunos niños desarrollan síntomas apenas a los dos años de edad, mientras que algunos adultos vienen a hacerlo a los ochenta, aunque la mayoría de las personas comienzan a presentar síntomas entre los 30 y 50 años de edad.
 
En la actualidad, no existe forma de desactivar el gen defectuoso y evitar que las células produzcan la proteína nociva. La investigación de un tratamiento llamado interferencia por ARN (iARN) intenta encontrar la manera de hacerlo, pero pueden pasar muchos años antes de que se desarrolle un tratamiento efectivo que prevenga o trate la enfermedad de Huntington.
 

Fuentes

  • About Huntington’s disease. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 2 de diciembre de 2009
  • What is Huntington's disease? Huntington’s Disease Society of America. www.hdsa.org, consultado el 2 de diciembre de 2009
  • Therapies in the pipeline. Huntington’s Disease Society of America. www.hdsa.org, consultado el 2 de diciembre de 2009
  • Farah MH. RNAi silencing in mouse models of neurodegenerative diseases. Curr Drug Deliv 2007; 4:161-67. DOI:10.2174/156720107780362276

 
 
 

¿Qué involucra una prueba genética?

 
Si es mayor de 18 años de edad y en su familia hay antecedentes de la enfermedad de Huntington, puede elegir realizarse una prueba genética para averiguar si usted lleva el gen defectuoso. Se tomarán dos muestras de sangre de una vena de su brazo. Luego, se analiza en el laboratorio para buscar el gen defectuoso.
 

Explicación

Puede ser muy difícil enterarse y aceptar que usted lleva el gen defectuoso. Algunas personas deciden no hacerse la prueba porque no desean saber sobre algo que no pueden cambiar.
 
Sin embargo, si usted es mayor de 18 años de edad y ha decidido que desea averiguarlo, consulte con su médico de cabecera para pedir una cita en la clínica de genética de su región. La decisión de hacerse la prueba debe ser voluntaria, no se sienta presionado por ninguna otra persona.
 
En la clínica, primero le darán alrededor de tres sesiones de asesoramiento psicológico. Durante dichas sesiones se conversará con usted acerca de la forma en que enfrentaría cualquier mala noticia, a quién le daría la noticia de los resultados y cómo lo haría.
 
Este tipo de pruebas puede ser muy difícil emocionalmente. Si los resultados son negativos, se sentirá muy aliviado, pero de lo contrario, pueden cambiar su perspectiva del futuro, por ejemplo, en cuanto a tener hijos.
 
Si decide realizarse las pruebas, los resultados demorarán entre cuatro y seis semanas. Si los resultados son positivos, le ofrecerán más asesoramiento psicológico.
 

Más información

Human Fertilisation and Embryology Authority
www.hfea.gov.uk
The British Society for Human Genetics
www.bshg.org.uk

 
Fuentes

  • Guidelines for the molecular genetics predictive test in Huntington's disease. International Huntington Association and the World Federation of Neurology Research Group on Huntington's Chorea. www.hgsa.com.au, publicado el 25 de febrero de 2001
  • Predictive testing for Huntington's disease. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 2 de diciembre de 2009
  • Diagnosis of Huntington’s disease. Clinical Knowledge Summaries. www.cks.nhs.uk,, consultado el 2 de diciembre de 2009
  • Pre-conception – advice and management. Clinical Knowledge Summaries. www.cks.nhs.uk, consultado el 2 de diciembre de 2009
  • Pre-implantation genetic diagnosis. Human Fertilisation Embrylogy Authority.

      www.hfea.gov.uk, consultado el 2 de diciembre de 2009
 
 
 

Mis padres no padecen de la enfermedad de Huntington y no existen antecedentes en mi familia, pero la hermana de mi padre acaba de ser diagnosticada con la enfermedad. ¿Estoy en riesgo?

 
Existe un riesgo, pero es mucho menor que si uno de sus padres estuviera afectado. Deberá tratar estas circunstancias individuales con un orientador genético.
 

Explicación

El gen que provoca la enfermedad de Huntington viene en diferentes formas. Parece que mientras más largo sea el gen, mayor es la probabilidad de que provoque la enfermedad de Huntington. En algunas personas, el gen no es lo suficientemente largo como para activar la enfermedad. También, el gen puede ser inestable, lo que significa que en lugar de pasar una copia exacta de su propio gen, un padre pase una versión más larga o más corta. Cuando se pasa una versión más larga, un padre no afectado puede tener un hijo con el gen defectuoso de Huntington y que desarrollará la enfermedad. Esto ayuda a explicar por qué la enfermedad de Huntington puede aparecer en una familia donde nadie ha tenido la enfermedad anteriormente.
 
Si la hermana de su padre está afectada con la enfermedad de Huntington, es posible que su padre tenga la forma inestable del gen. Tal vez desee consultar a un orientador genético y considerar realizarse una prueba. Para más asesoramiento, consulte a su médico de cabecera.
 

Fuentes

  • Walker, FO. Huntington's disease. The Lancet 2007; 369:218-28 DOI:10.1016/S0140-

6736(07)60111-1
 
 
 

¿Durante cuánto tiempo viven las personas con la enfermedad de Huntington?

 
Por lo general, las personas con la enfermedad de Huntington viven entre 15 y 20 años después de los primeros síntomas.
 

Explicación

La edad en la que una persona comienza a ser afectada por la enfermedad de Huntington está relacionada con el largo del gen defectuoso que la provoca. Cuanto más largo sea el gen, más temprano comenzarán los síntomas y cuanto más joven sea la persona al momento del síntoma inicial, más rápido avanzará la enfermedad. No obstante, por lo general, el tiempo de supervivencia desde los primeros síntomas es entre 15 a 20 años aproximadamente. A medida que la enfermedad avanza, la poca coordinación, caídas, malnutrición y agotamiento comienzan a aumentar seriamente y la muerta es, generalmente, por insuficiencia cardíaca o neumonía.
 

Fuentes

  • Walker, FO. Huntington's disease. The Lancet 2007; 369:218-28 DOI:10.1016/S0140-6736(07)60111-1
  • Gil JM, Rego AC. Mechanisms of neurodegeneration in Hungtington’s disease. Eur J Neurosci 2008; 27:2803-20. DOI:10.1111/j.1460-9568.2008.06310
  • What is Huntington's disease? Huntington’s Disease Society of America. www.hdsa.org, consultado el 2 de diciembre de 2009

 
 
 

¿Cómo puedo decirle a mi hijo que tengo el gen de la enfermedad de Huntington?

 
Puede ser muy difícil explicarle a un niño sobre la enfermedad de Huntington. Deberá considerar los efectos de la enfermedad en usted como padre y cómo puede pasarse genéticamente.
 

Explicación

Nunca es un buen momento para decirle a su hijo que usted tiene el gen de la enfermedad de Huntington y que es posible que él también lo tenga. Pero es importante no evadir el tema porque su hijo lo sabrá algún día y puede molestarse si usted no lo habló antes.
 
Las investigaciones demuestran que a los adultos que no se lo contaron cuando eran pequeños, a menudo, se molestan y sienten resentimiento porque se les escondió la información. Como adultos, podemos tomar decisiones basadas en nuestras esperanzas para el futuro, pero saber que tenemos una posibilidad de desarrollar una enfermedad genética cambia decisiones importantes de la vida, como por ejemplo, contraer matrimonio y tener hijos.
 
Al ser honesto y abierto con sus hijos, les ayudará a tomar decisiones sobre su propio futuro, así como a aceptar y soportar su enfermedad.
 
Cómo decirle esto a su hijo dependerá de la edad que tenga y si usted ha comenzado o no a desarrollar síntomas. Para estar bien preparado, sería recomendable que anotara algunas preguntas que su hijo podría preguntarle e investigara las respuestas.
 
Los niños pueden ser muy fuertes y capaces de adaptarse, por lo que es posible que usted se sorprenda con lo bien que lo puede enfrentar su hijo cuando se lo comunique.
 
Si necesita un apoyo para comunicárselo, la Huntington’s Disease Association (Asociación de la Enfermedad de Huntington) posee un equipo de asesores regionales y orientadores genéticos que pueden ayudarle a usted y a su hijo.
 

Más información

Huntington's Disease Association.
0151 298 3298
www.hda.org.uk
 

Fuentes

  • Talking to children about Huntington’s disease. Huntington's Disease Association.

www.hda.org.uk, 2 de diciembre de 2009
 
 
Esta información fue publicada por el equipo de información de Bupa sobre la salud, y está basada en fuentes acreditadas de evidencia médica. Ha sido sometida a revisión por médicos de Bupa. Este contenido se presenta únicamente con fines de información general, y no remplaza la necesidad de consulta personal con un profesional de la salud calificado.
 
Fecha de publicación: abril de 2010.
 
 
Hoja informativa sobre la enfermedad de Huntington
 
Para más información, consulte la hoja informativa de salud sobre la enfermedad de Huntington.

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Epilepsia
 
 

Más información
 

 
 

Fuentes

 

  • Walker FO. Huntington's disease. The Lancet 2007; 369:218-28

DOI:10.1016/S0140-6736(07)60111-1

  • What is Huntington’s disease? Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • The early symptoms of Huntington's disease. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • HD progression. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • What causes HD? Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • Juvenile Huntington’s disease. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • Challenging behaviour in juvenile HD. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • Diagnosis of Huntington’s disease. Clinical Knowledge Summaries. www.cks.nhs.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • Predictive testing for Huntington’s disease. Huntington's Disease Association. www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • Treatment for Huntington’s disease. Huntington's Disease Association.

www.hda.org.uk, consultado el 1 de diciembre de 2009

  • HD Research – past and future. Huntington’s Disease Society of America. www.hdsa.org, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • Therapies in the pipeline. Huntington’s Disease Society of America. www.hdsa.org, consultado el 1 de diciembre de 2009
  • General information about Huntington’s disease and the Huntington’s Disease Association. Huntington’s Disease Association. www.hda.org.uk  , publicado en enero de 2010
  • Advice on seating, equipment and adaptations. Huntington’s Disease Association. www.hda.org.uk, publicado en enero de 2010

 
 
Esta información fue publicada por el equipo de información de Bupa sobre la salud, y está basada en fuentes acreditadas de evidencia médica. Ha sido sometida a revisión por médicos de Bupa. Este contenido se presenta únicamente con fines de información general, y no remplaza la necesidad de consulta personal con un profesional de la salud calificado.
 
Fecha de publicación: abril de 2010.

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